La gammapatia monoclonale di
significato indeterminato (MGUS) è una condizione asintomatica inclusa in uno
spettro di disturbi monoclonali delle plasmacellule. L’MGUS è caratterizzata da
una proteina detta Componente Monoclonale
(CM) <3 g / dL (30 g / L) nel siero e
<10% plasmacellule monoclonali nel midollo osseo e nessuna evidenza di danno
agli organi terminali (“CRAB”: ipercalcemia, insufficienza renale,
anemia o lesioni ossee attribuibili al disordine proliferativo cellulare). Il
mieloma multiplo indolente (SMM) che si
trova anche in questo spettro di disturbi delle plasmacellule, si
differenzia per la percentuale di plasmacellule monoclonali midollari ( ≥10%) e
per l’entità della componente monoclonale sierica (≥3g/dl). Entrambe queste due
patologie plasma cellulari MGUS e SMM sono asintomatiche, a differenza del
Mieloma Multiplo (MM).
Una diagnosi di MGUS è relativamente comune e colpisce il 3,2% della popolazione caucasica di età superiore ai 50 anni e circa il 6% della popolazione afroamericana. Poiché è considerata un precursore necessario del MM, dell’amiloidosi a catena leggera (AL) e della Macroglobulinemia di Waldenstrom (WM) e potendo essere rilevata anni prima della la diagnosi di una di queste particolari neoplasie linfoplasmatiche, nei pazienti con una CM, è necessaria una valutazione clinica e di laboratorio per confermare la presenza di una MGUS, per la cui diagnosi è necessaria la compresenza di 3 elementi:
- picco monoclonale al quadro proteico elettroforetico (con componente monoclonale ≤3 g/dl);
- plasmacellule midollari ≤10%;
- assenza di danno d’organo, riassunto dall’acronimo CRAB (Calcemia: >11,5 mg/dl; insufficienza Renale: creatininemia >2 mg/dl; Anemia: Hb <2 mg/dl rispetto al valore normale o Hb <10 mg/dl; lesioni ossee (B: bone).
Verificata la presenza di una MGUS, è necessaria quindi una stratificazione del rischio evolutivo verso patologie più gravi. A questo scopo è necessario conoscere l’isotipo (IgG, IgA o IgM), la quantità della CM ed il rapporto tra le catene leggere (kappa o lambda) libere nel siero (tab.1). Altri fattori utili alla definizione del rischio sono l’eventuale aumento della CM negli ultimi anni e/o dal primo riconoscimento, la percentuale delle plasmacellule nel midollo e di quanto sono ridotte le Ig policlonali.
Tab.1
| Fattori di rischio per la progressione secondo li criteri MAYO : |
| CM >1.5 g/dl |
| IgA o IgM MGUS |
| FLC ratio alterata (k/l <0.26 o >1.65) |
Non sempre gli studi radiologici e midollari sono necessari anche in presenza di una CM IgM, mentre è raccomandabile un primo controllo a sei mesi dalla prima diagnosi per verificarne la stabilità o un’eventuale progressione.
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/mgus/symptoms-causes/syc-20352362
https://www.ematologiainprogress.it/gammopatia-monoclonale-di-incerto-significato-mgus/